El albinismo, una mirada desde las alteraciones visuales

Ana Romero Retamal

Académica Tecnología Médica

Universidad Andrés Bello

Sede Concepción

El albinismo es una alteración genética, poco frecuente, hereditaria y congénita, que se caracteriza por la falta de melatonina (pigmento) a nivel de la piel, cabello y ojos. Se estima que una de cada 17 mil a 20 mil personas presenta la afección, la cual se puede presentar en diversos grados de severidad y puede tener impacto en la salud visual.

A nivel ocular existen dos tipos de albinismo, estos son el oculocutáneo, con menor pigmento en los ojos, pelo y piel, y el ocular, que afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y pelo son de color normal o cercano. Independientemente del tipo, las manifestaciones del albinismo a nivel ocular pueden ser diversas, incluyendo alteraciones en la retina, nervio óptico e iris, en diversos grados.

Algunas de las manifestaciones son, por ejemplo, la fotofobia, es decir, que las personas con albinismo muy frecuentemente son sensibles a la luz, debido a la falta de pigmento en el iris. Esto genera que ingrese más luz hacia la retina, causando dificultad para ver en entornos muy iluminados, así como fotofobia.

El nistagmo, en tanto, corresponde a un movimiento involuntario de los ojos, oscilatorio o repetitivo. Se suele asociar a alteraciones oculares que aparecen muy tempranamente en el desarrollo visual, como lo es el albinismo y el estrabismo, que a su vez conlleva a que la calidad y cantidad de visión, no sea óptima. Cabe destacar que no todos los pacientes con albinismo lo presentarán, pero sí un gran porcentaje de ellos.

El estrabismo es una condición visual, donde los ojos no se encuentran alineados, por lo que no actúan en conjunto al mirar un objeto. Como los pacientes con albinismo suelen tener alteraciones a nivel retinal, va a conllevar que la agudeza visual no sea óptima, pudiendo generar desalineamiento ocular como consecuencia. A su vez, el tener algún ojo desviado de manera permanente, afecta a la visión en profundidad o “visión 3D”.

Esta condición está asociada, además a baja visión o disminución de agudeza visual, la cual no es posible corregir con lentes o cirugías, el porcentaje de visión es menor a 30% o un campo visual menor a 20°, pero con un remanente visual, el cual se puede trabajar y utilizar optimizándolo y maximizándolo.

Un diagnóstico oportuno por médico oftalmólogo y apoyo temprano siempre resulta fundamental y mejora el pronóstico visual del paciente, pero no necesariamente lo corrige al 100%. Existen diversas herramientas que pueden favorecer a mejorar la sintomatología de los pacientes con albinismo, una de las más importantes son los filtros ópticos, los cuales ayudan con la fotosensibilidad, ya que cortan la luz según el filtro que se utilice. También hay lupas para visión cercana, en caso de ser deficiente o telescopios para la lejana, atriles que faciliten la lecto-escritura, entre otros.

Cada 13 de junio se celebra el Día internacional de la Sensibilización sobre el Albinismo. Conocer más sobre esta condición y sus implicaciones visuales resulta fundamental para promover una mejor comprensión y apoyo a las personas afectadas, así como para generar el acceso a las diversas ayudas que existen, de la forma más temprana posible en el desarrollo visual, lo cual contribuye a llevar una vida más plena y satisfactoria, a pesar de los desafíos visuales que se enfrentan.